Přebytek genů vede k poruchám celkového vzhledu, vadám různých orgánů a opožděnému duševnímu vývoji. V současnosti neexistuje prevence ani léčba této nemoci a životní prognóza postižených je nepříznivá. Riziko vzniku Downova syndromu narůstá s věkem matky:

Kombinovaný screeening v 1. trimestru

Součástí péče o těhotnou ženu je i tzv. prvotrimestrální screening. V současnosti se jedná o nejlepší, nejjednodušší a nejméně zatěžující test používaný k odhalení VVV plodu.
Cílem vyšetření je:

• vyloučit odchylky ve stavbě těla plodu ( anatomické odchylky )
• Stanovit individualizované riziko výskytu nenormálního počtu chromozomů ( početní odchylky )

K provádění screeningu v 1. trimestru je zapotřebí zkušeného sonografistu se získaným certifikátem Fetal Medicíne Foundation se sídlem v Londýně. Na našem pracovišti Vám vyšetření provede MUDr.Zuzana Hotová, držitelka výše uvedeného certifikátu.

K provedení screeningu v 1. trimestru je třeba:

• odběr krve ze žíly matky v 9.-11. gravidity pro biochemickou analýzu. V laboratoři je změřena koncentrace PAPP-A a freebeta podjednotka HCG.
• UZV vyšetření v 11+0 - 13+6 týdnu gravidity. Stanicí se počet plodů v děloze, změří se CRL ( délka temenokostrčního rozměru ). Plod je ultrazvukem prohlédnut a vyloučí se nejnápadnější odchylky od normálního vývoje, posoudí se množství plodové vody a uložení placenty. Stanoví se velikost tzv. šíjového projasnění ( NT - nuchální translucence ).
• Anamnestická data
• Provedení výpočtu osobního rizika výskytu nenormálního počtu chromozomů ( trizomie 21 Downův syndrom, a další vzácné syndromy Edwards, Pataův, Turner a Klinefelter ).

Již při tomto vyšetření lze odhalit až 80% všech možných anatomických odchylek plodu. Pomocí změření velikosti plodu lze s přesností několika dní stanovit stáří plodu, což je velmi důležité pro přesné stanovení termínu porodu.

Při použití tohoto postupu má většina žen výsledek NEGATIVNÍ a dozví se to hned po UZV vyšetření plodu. Negativní výsledek znamená, že riziko narození dítěte s Downovým syndromem nízké. Neznamená však, že je nulové. Spolehlivost záchytu dítěte s Downovým syndromem touto metodou je 90%.

Pouze asi u 3% žen je riziko výskytu nenormálního počtu chromozomů zvýšeno, screening je POZITIVNÍ. To však stále neznamená, by plod nemohl být zcela zdravý. Těmto těhotným ženám je nabídnuta invazivní diagnostika ( odběr placenty tenkou jehlou - biopsie choria ), která zatím jediná dokáže se stoprocentní jistotou chromozomální odchylky potvrdit nebo vyloučit. Další možností diagnostiky Downova syndromu je neinvazivní vyšetření z krve těhotné ženy, kde už v 1. trimestru lze najít v krvi matky volnou DNA plodu a tuto vyšetřit, tzv. NIPT ( noninvasive prenatal test, firemní název Prenascan, Panorama test a jiné ). Spolehlivost záchytu Downův syndromu je 99%, není hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění, jeho cena osciluje kolem 10 000 Kč.

K provedení kombinovaného testu v 1. trimestru ( odběr krve, UZV ) se objednejte na telefonním čísle 558 330 182, 558 988 477 co možná nejdříve, jakmile bude viditelné embryo na UZV. K objednání je potřebný údaj o délce embrya ( CRL - temenokstrční vzdálenost ). Tento údaj Vám zapíše Váš gynekolog do těhotenské průkazky včetně data vyšetření. Vyšetření není hrazeno ze zdravotního pojištění. UZV vyšetření stojí 850 Kč, laboratorní vyšetření stojí 600 Kč. Většina zdravotních pojišťoven však na základě předložených účtů na toto vyšetření přispívá v rámci nadstandartních balíčků pro těhotné ženy.

< ZPĚT NA ÚVOD